Abordaje genético en padecimientos de discapacidad intelectual
Para ofrecerle una calidad de vida al paciente es importante establecer el diagnóstico etiológico con la finalidad de ofrecer un asesoramiento genético.
Dr. Luis Daniel Campos Acevedo
La discapacidad intelectual es la dificultad para aprender y adquirir conocimientos durante el proceso de desarrollo a nivel infantil, en la adolescencia y en el adulto. Dependiendo la edad se pueden clasificar como retraso psicomotor antes de los 5 años, después de los 5 años y hasta los 18 se le llama discapacidad intelectual y después de los 18 años se le llama demencia.
Medios de diagnóstico
El diagnóstico de la discapacidad intelectual depende de la causa. Para determinarla es necesario que se haga una buena historia clínica, una exploración física integral y el abordaje interdisciplinario con otras especialidades con la finalidad de establecer posibilidades diagnósticas. En función a esto se pueden pedir estudios específicos dependiendo de la sospecha diagnóstica. Dentro del ámbito de la genética existen una gran cantidad de estudios que pueden identificar la causa de este padecimiento.
Diversas causas
Las causas de la discapacidad intelectual son diversas. Las netamente genéticas pueden ser un síndrome de X frágil (síndrome de Down), donde se tiene una alteración a nivel de cromosomas o genes. Hay causas que no son genéticas pero que pueden ser de origen congénito o de nacimiento como el síndrome de alcoholismo fetal o por algunas infecciones. Hay un porcentaje importante donde la causa es desconocida, lo que implica un abordaje profundo en este tipo de pacientes.
Tratamiento multidisciplinario
Al tener establecida una discapacidad intelectual en un paciente es importante el tratamiento multidisciplinario con la finalidad de tenerlo en buenas condiciones, para ofrecerle una calidad de vida es importante establecer el diagnóstico etiológico con la finalidad de ofrecer un asesoramiento genético y a su familia, para ver si hay riesgo de recurrencia o cuál es el riesgo en la familia de que pudiera presentarse nuevamente este padecimiento.