Defectos congénitos, qué son y factores a considerar

Defectos congénitos, qué son y factores a considerar

Escrito por: Dra. Marisol Ibarra Ramírez
Publicado: | Actualizado: 12/08/2018
Editado por: Top Doctors®

¿Qué son los defectos congénitos?

Los defectos congénitos se definen como toda aquella alteración estructural o funcional de un órgano o sistema que se presenta en un recién nacido y son producidos durante el periodo gestacional, consultar un genetista con antelación puede ayudar a prevenir alguna malformación.

 Los defectos congénitos que se encuentran con más frecuencia son:

  1. Cardiopatías: alteraciones en la forma o en la estructura del corazón.
  2. Defectos en el sistema nervioso central: tienen como consecuencia una espina bífida como ejemplo.
  3. Defecto cráneo facial: labio y paladar hendido.
  4. Enfermedades musculoesqueléticas: como la displasia congénita de cadera, la polidactilia, entre otros.

 

 

Causas

Las causas son muy variadas, dentro de este gran campo existen tanto factores genéticos, como factores ambientales.

Dentro de los factores genéticos tenemos los componentes propios del individuo (hereditarios), es decir, su información genética la cual condiciona alteraciones en la estructura de un órgano o sistema, ejemplo: los síndromes que condicionan una malformación.

Los factores ambientales personifican una causa frecuente, ejemplos de estos son: la diabetes, la exposición a sustancias tóxicas para el cuerpo, exposición a radiación o exposición a virus durante el proceso de gestación, son algunas causas de este tipo.

 

¿Cómo podemos prevenir?

Algunos de estos defectos son prevenibles, el ejemplo clásico es el defecto del tubo neural, del que se ha demostrado que el consumo de ácido fólico tres meses antes del embarazo disminuye la frecuencia de aparición de este defecto en un 30 por cierto.

Los primeros meses de gestación son cruciales para la detección y prevención de estas anomalías, un genetista es el especialista que puede guiarnos durante el proceso. Llevar a cabo un adecuado control prenatal anticipa la posibilidad de algún factor genético, la alimentación también es importante, así como evitar la exposición a sustancias nocivas para el cuerpo como el alcohol, el tabaco y otras drogas.

Por Dra. Marisol Ibarra Ramírez
Genética

La Dra. Marisol Ibarra Ramírez es una Genetista certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana AC se especializa en el diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas, abordaje del paciente con discapacidad intelectual y el síndrome dismórfico.
Cuenta con más de 10 años de experiencia en diversos tratamientos para las Alteraciones cromosómicas, Síndrome Dismórfico, Discapacidad Intelectual, Enfermedades Mitocondriales, Enfermades géneticas y metabólicas en Pediatría, entre otras.

Estudió la licenciatura de Médico Cirujano y Partero en la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL), donde también concluyó la Especialidad de Genética Médica. Continuó con su especialización con una estancia formativa en la Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Errores Congénitos del Metabolismo en el Hospital “12 de Octubre” de Madrid, España.

Es Coordinadora del Área Clínica del Departamento de Genética de la UANL y profesora de la Facultad de Medicina de la UANL en el área de pregrado y posgrado.  

Además es miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana AC, de la European Society of Human Genetics (ESHG) y Teratology Society. 

Es Médico Genetista de la Clínica de Hemofilia y del Centro Regional de investigación para el manejo integral del labio y paladar hendido y otras alteraciones congénitas cráneo-faciales en el Hospital Universitario "José E. González" UANL.

Sus líneas de investigación incluyen: Aneuploidías de los cromosomas sexuales y Hemofilia.

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