¿Cómo se manifiesta la Fibrosis Quística?

La fibrosis quística es una enfermedad congénita es decir que se nace con ella por un defecto que se encuentra en los genes.

La Fibrosis Quística hace que se pueda tener múltiples manifestaciones en el paciente, la principal es dificultad para respirar o manifestaciones respiratorias, pero también se relaciona con:

• Baja de peso o desnutrición
• Problemas en otros sistemas u órganos (páncreas)

Al final de la evolución de esta enfermedad puede causar incluso Diabetes.

¿Cómo se manifiesta?

Los síntomas de la Fibrosis Quística son variados dependiendo de la edad y el estadio de la enfermedad, cuando recién nace un paciente con Fibrosis Quística los principales síntomas son gastrointestinales estos se manifiestan como algo que es llamado Íleo meconeal, que es como un tapón de popó en los niños.

Otra de las manifestaciones más comunes también son las respiratorias que desde muy temprana edad empiezan con problemas que pudieran derivar en una hospitalización por:

• Neumonía
• Bronquiolitis

A pesar de que no existan factores de riesgo ambientales importantes que las ocasione, estos niños difícilmente lleguen a las metas de peso mensuales, es decir que cuando nacen regularmente los primeros tres meses suben entre 750 gramos a un kilo por mes, no llegar a este peso podría ocasionar otro tipo de problemas como Diarrea o evacuaciones diarreicas que contienen grasa.

Estas son las principales manifestaciones en los niños más pequeños, en los niños más grandes pueden requerir oxígeno y medicamentos para estar en control, pero depende mucho del estadio de la enfermedad y la edad del paciente

¿Cuál es el riesgo de que mi bebé desarrolle esta enfermedad?

Las causas de la Fibrosis Quística es una mutación que regularmente la tienen ambos padres, cuando dos portadores se unen y tienen a un bebé, las probabilidades de que trasmitir la enfermedad es de un 25% de posibilidades, no es algo que se dé por contagio o por contacto con otra persona.

La Fibrosis Quística sí se puede prevenir si es posible diagnosticar que ambos padres son portadores del gen defectuoso, en estos casos se realiza algo que llamamos “orientación genética” que consiste en decirle a la pareja que futuramente quiere ser padre sobre la posibilidad de tener un hijo con ese defecto. Cuando es posible conocerse que son portadores se toman genes o los gametos en este caso del espermatozoide y se someten a unas metodologías genéticas avanzadas que permiten escoger específicamente al producto que no es portador, pero en pocos casos se realiza, ya que es un proceso sumamente costoso.

La forma de prevenir complicaciones importantes relacionadas con la Fibrosis Quísticas es través del Tamiz Metabólico, un estudio que se le hace a todos los recién nacidos por la Norma Oficial Mexicana, mediante ua muestra de sangre obtenida del talón y con ello detectar los posibles portadores de la enfermedad o enfermos y de ahí iniciar lo más pronto posible la terapia.

¿Cuáles son las opciones me tratamiento?

El tratamiento de la Fibrosis Quística es muy variado y de igual forma depende del estadio de la enfermedad y de la edad del paciente, el tratamiento principal es terapia respiratoria y/o fisioterapia, además de algunos medicamentos que ayudan a que el moco que se encuentra en las vías respiratorias sea más fácil de explusarse, ya que su consistencia es muy espesa y pegajosa que se queda atorado permitiendo que se desarrollen bacterias, virus u hongos.

También se tiende a que utilizar otras terapias para ayudar a aumentar de peso debido a que el paciente no puede absorber suficientes nutrimentos a través de la alimentación, ya que su páncreas no funciona de forma adecuada entonces se utilizan muchas veces vitaminas o algunos suplementos o complementos alimenticios para ayudar a que el paciente suba de peso.

¿Qué especialista lo trata?

De primera intención se tiene que consultar al Pediatra, sin embargo, el paciente con Fibrosis Quística se apoya mucho principalmente del Neumólogo porque las manifestaciones principales son respiratorias y en algunos casos del Gastroenterólogo.

También se puede recurrir la Neurólogo, Fisiólogo o Rehabilitadores e incluso al Odontólogo u Psicólogo, ya que el manejo de este tipo de paciente es multidisciplinario.