Escrito por: Dra. María Dolores Hernández Almaguer Genetista en MexicaliFuentes: Top Doctors CO
El Cariotipo es un estudio que analiza el material genético. Con ello, se puede identificar si existe una alteración en el número o estructura de los cromosomas. Los resultados permiten diagnosticar algunos Síndromes o identificar riesgos en caso de que la persona quiera tener descendencia.
Un Cariotipo es un estudio en el que se extrae el material genético de las células y se analiza en su momento más condensado, lo que conocemos como cromosomas. Esta parte de la célula es como un archivero donde se reúne la información genética para formar un individuo. Entonces, un Cariotipo permite observar alteraciones en el número o en la forma de los cromosomas, lo que tiene una implicación clínica.
Este estudio se solicita en caso de que los datos clínicos sugieran que el problema está en una ganancia o pérdida de material genético. También, si la persona presenta algún tipo de Neoplasia o un proceso maligno de tipo oncológico, con el Cariotipo se puede determinar qué tipo de tratamiento y que pronóstico va a tener con base en el diagnóstico citogenético.
El Cariotipo también puede ser de utilidad en los Trastornos de la Diferenciación Sexual; en este caso, se utilizarían para determinar el sexo biológico de la persona cuando nace con genitales ambiguos que no permitan identificarla.
Procedimiento
El objetivo del Cariotipo es analizar diferentes tipos de células que tienen un núcleo. Las células que más se utilizan, por su fácil obtención, son los linfocitos de la sangre. Para extraerlos, se hace una punción en la vena, se extrae la sangre y se analiza el resultado en una laminilla.
Sin embargo, no es el único tipo de tejido en el que se puede realizar. Si una persona tiene un Tumor o tiene sospechas de algún tipo de Cáncer Hematológico, se puede hacer el análisis de Cariotipo en las células tumorales o en las células cancerosas. En caso de que sobre o el material genético presente cambios en su organización, se puede diagnosticar una Neoplasia y se podrá determinar cuál es el mejor tratamiento.
Para realizar un Cariotipo, lo único que se requiere es que la persona no haya recibido transfusiones de sangre recientemente. En caso de que haya sido transfundido, se debe esperar un poco más de diez días para poder realizar esta prueba. Existen otros casos que se deben revisar de forma específica en cada persona, por ejemplo, si consume algún medicamento que altere la división celular, sí podría tener algún fallo que no permita un correcto análisis.
Interpretación de los Resultados
Un resultado anormal en un Cariotipo implica que la persona tiene material genético en cantidades atípicas o que es portador de una alteración en la forma de sus cromosomas. En este caso, se podría asociar con un Síndrome específico sobre el cual se le brindaría un asesoramiento y una serie de cuidados que hay que tener.
En caso de que se identifique una alteración estructural, es decir, un cambio en la forma de los cromosomas, puede no tener una significancia directa en la salud; sin embargo, esto sí se podría traducir en un riesgo en los hijos o hijas que pueda tener la persona.
Un Cariotipo lo pueden realizar profesionales de la salud de diversas especialidades, sin embargo, lo ideal es contar con el asesoramiento de una persona especialista en Genética, ya que son quienes están más familiarizadas con el tema de la citogenética y pueden brindar mayor información sobre las implicaciones para el resto de la familia.