¿Qué son las Enfermedades Mitocondriales?

Las mitocondrias son partes diminutas de las células en el organismo. Las mitocondrias a menudo son llamadas la fuente de energía de una célula, porque una de sus funciones es producir energía.

Enfermedades Mitocondriales

Las Enfermedades Mitocondriales son un grupo de enfermedades poco comunes que pueden transmitirse de las madres a sus hijos. Las enfermedades se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas dependen del tipo de células que tienen mitocondrias dañadas y pueden variar de una persona a otra.

Una Enfermedad Mitocondrial en las células del cerebro puede causar síntomas como:

Una disminución en la capacidad intelectual
Convulsiones
Ataques Cerebrales

Cuando la enfermedad está en las células musculares, los síntomas pueden incluir:

Debilidad
Calambres
Problemas con el movimiento

En las células de los oídos o los ojos, las Enfermedades Mitocondriales pueden causar:

Sordera
Ceguera
Párpados caídos
Problemas con el movimiento de los ojos

Otras partes del cuerpo que pueden verse afectadas incluyen los riñones, los nervios o el hígado.

¿Qué Enfermedades Mitocondriales existen?

Estas enfermedades pueden aparecer a cualquier edad y pueden afectar muchas zonas del cuerpo.

Entre los ejemplos de estas enfermedades se incluyen:

Síndrome de Kearnes: los síntomas suelen aparecer antes de los 20 años de edad y afectan los ojos y los oídos
Síndrome de Leigh: afecta el sistema nervioso de un bebé. Suele comenzar en el primer año de vida
Síndrome Merrf: afecta el sistema nervioso, los músculos y otras zonas del cuerpo
Síndrome Melas: afecta muchas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, el sistema nervioso y los músculos

¿Cómo se diagnostican las Enfermedades Mitocondriales?

La clase de pruebas médicas que le hagan dependerá de sus síntomas y de qué partes de su cuerpo estén afectadas.

Las pruebas que pueden hacerse incluyen una Biopsia Muscular y pruebas de diagnóstico por imágenes como una Resonancia Magnética.

¿Cómo se tratan?

El tratamiento suele centrarse en aliviar los síntomas y ayudarle a sentirse mejor. El paciente y el médico colaborarán para encontrar el tratamiento que funcione mejor.

El tratamiento puede incluir:

Fisioterapia
Comer alimentos saludables
Descansar lo suficiente
Evitar las personas que están enfermas
Mantenerse a una temperatura cómoda

¿Con qué Especialista acudir?

Si bien, las Enfermedad Mitocondrias no tienen cura, el tratamiento dado por el Genetista puede ayudar.

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Enfermedades mitocondriales: síntomas y tratamiento