¿Cómo hacer frente a las Anomalías Genéticas?

Hay parejas que recurren a centros de reproducción asistida por el riesgo que tienen de tener descendencia afectada por alguna enfermedad hereditaria grave

El genoma humano es como una biblioteca compuesta por diferentes libros (cromosomas) y estos libros a su vez por páginas llenas de información (genes). Una frase mal estructurada en una página puede dar lugar a alteraciones en la interpretación del libro y eso mismo es lo que pasa en las enfermedades mono génicas: la alteración de un gen da lugar a la alteración de procesos biológicos y, como consecuencia, a una enfermedad.

 

Cada individuo hereda dos copias de cada gen: una del padre y la otra de la madre. La probabilidad de tener un hijo afecto va a depender del tipo de enfermedad y el comportamiento hereditario de esta. En el caso de las enfermedades mono génicas, existen dos tipos de herencia:

 

• Dominante: por ejemplo, enfermedad de Hungtinton, osteogénesis imperfecta y siendo uno solo de los padres afecto, la probabilidad de tener un hijo afecto es del 50%
• Recesiva: por ejemplo, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, anemia de Falconi y siendo los dos padres portadores, la probabilidad de tener un hijo afecto es del 25%

 

Gracias a las técnicas de Fecundación In Vitro y al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) las parejas portadoras o afectas por alguna enfermedad monogénica tienen la oportunidad de tener hijos libres de la enfermedad.

 

La detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal, con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia. Eso quiere decir que solo se puede hacer DGP y selección de embriones sanos para enfermedades graves que en la actualidad no tienen cura.

 

A la pareja se le debe dar consejo genético y hacer un estudio para un correcto diagnóstico de los embriones. A continuación, la pareja deberá someterse a un Tratamiento de Fecundación In Vitro. Para poder estudiar los embriones se necesita extraer una célula de cada uno y así analizar el contenido genético de esta. Una vez analizadas las células, se seleccionan los embriones sanos para su posterior uso, ya sea transferencia al útero de la madre o congelación.

Genética