Escrito por: Dra. Liliana Fernández Hernández Genetista en Miguel HidalgoFuentes: Top Doctors CO
El diagnóstico prenatal es un tratamiento útil para conocer la salud y formación de un bebé antes de su nacimiento, para ello se realizan una serie de técnicas, invasivas y no invasivas, que no le causan dolor a la mamá.
¿Qué es el diagnóstico prenatal?
El diagnóstico prenatal nos permite conocer cómo está la salud y la formación del bebé antes de su nacimiento. Para poder estudiar la información genética del niño o niña se requiere obtener una muestra ya sea de líquido amniótico o placenta. De cualquiera de estas muestras se obtienen y analizan todos los cromosomas (archiveros de la información genética) que componen a la célula. Estos procedimientos deben de ser realizados y analizados por médicos especializados en genética.
Técnicas de diagnóstico prenatal
Las técnicas para estudiar a dichos cromosomas se dividen en: invasivas, en donde se invade la cavidad uterina y no invasivas, las que se realizan a partir de sangre materna. Ambos estudios permiten identificar síndromes genéticos conocidos, principalmente Síndrome de Down (trisomía 21) y otras alteraciones en los cromosomas 13 y 18, así como los cromosomas sexuales.
La técnica no invasiva también estudia estos mismos cromosomas, sin embargo estos se separan de la sangre materna. Todas las madres tienen información genética de su bebé en la circulación sanguínea.
Existen principalmente 2 técnicas invasivas:
1) Biopsia de vellosidades coriales mediante la cual se obtiene un pequeño fragmento de la placenta (que tiene la información genética del bebé)
2) Amniocentesis mediante la cual se obtienen 20 ml de líquido amniótico. Ambas técnicas requieren de un seguimiento por ultrasonido para asegurar que no se le producirá ningún daño al bebé.
Ninguna de las 2 técnicas suele ser un procedimiento doloroso para la madre y no requieren hospitalización. Una vez obtenidas las células se estudian en un laboratorio especializado en genética.
Mejor etapa del embarazo para aplicar estas técnicas
La biopsia de vellosidades está indicada entre la semana 11 y 14 del embarazo, y la amniocentesis entre la semana 16 y 20. Posterior a este periodo no se recomiendan. Por otro lado, la prueba no invasiva se puede realizar desde la semana 9 de gestación hasta el final de el embarazo.
Posibles efectos secundarios
Las técnicas invasivas conllevan un riesgo de pérdida del embarazo en 1 de cada 200 embarazos debido a que se invade la cavidad uterina. Sin embargo, en manos de médicos especialistas estos riesgos disminuyen de manera considerable. Las técnicas no invasivas son más seguras ya que no tienen ningún riesgo de pérdida del embarazo.