Enfermedades mitocondriales: síntomas y tratamiento

Escrito por: Dra. Marisol Ibarra Ramírez
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Editado por: Top Doctors®

Las enfermedades mitocondriales son padecimientos genéticos que se generan por la disfunción de las mitocondrias; generalmente los síntomas que presenta una persona que las padece son debilidad muscular, alteraciones neurológicas y pérdida progresiva de la visión y/o audición, entre otras.

mitocondria¿Qué son las enfermedades mitocondriales?

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de padecimientos genéticos que se generan por la disfunción de unos organelos, localizados dentro de la mayoría de las células de nuestro cuerpo, que se llaman mitocondrias y se encargan de aportar la energía para que nuestras células funcionen adecuadamente. Estos defectos pueden ser detectados y tratados por médicos especializados en genética.

Síntomas principales de enfermedades mitocondriales

Las manifestaciones clínicas de las enfermedades mitocondriales son muy variadas debido a que el daño puede presentarse en diferentes órganos y sistemas, sin embargo principalmente se observa debilidad muscular, alteraciones neurológicas como crisis convulsivas, pérdida progresiva de la visión y/o audición  y afectar otros órganos como corazón, hígado, riñones, retina, médula ósea y páncreas. En algunos casos alteraciones metabólicas como lactacidemia (lactato elevado).

Diagnóstico

Actualmente ante la sospecha clínica de estos trastornos se cuenta con un batería de estudios complementarios, como el análisis enzimático de la cadena respiratoria en tejido (piel y musculo) y el análisis molecular del ADN mitocondrial. Además de ser fundamental otros estudios de gabinete para confirmar la alteraciones en el sistema nervioso (Resonancia Magnética de cerebro, electroencefalograma), cardíaco, como electrocardiograma, potenciales evocados auditivos y visuales, entre otros.

Enfermedades sindrómicas y mitocondropatias no sindrómicas

Se clasifican en 2 grandes grupos, las que se denominan sindrómicas (presentan síntomas y signos característicos) como MERRF, MELAS, Pearson, Neuropatía óptica hereditaria de Leber; y las mitocondropatías no sindrómicas las cuales sólo presentan algunos datos clínicos y presentan una mayor dificultad para realizar el diagnóstico.

Tratamiento multidisciplinario

Estos padecimientos una vez diagnosticados requieren un manejo multidisciplinario por especialistas en neurología, cardiología, endocrinología, oftalmología, etc, además es fundamental el asesoramiento genético ya que es una alteración que puede ser hereditaria con diferentes patrones de herencia.

Por Dra. Marisol Ibarra Ramírez
Genética

La Dra. Marisol Ibarra Ramírez es una Genetista certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana AC se especializa en el diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas, abordaje del paciente con discapacidad intelectual y el síndrome dismórfico.
Cuenta con más de 10 años de experiencia en diversos tratamientos para las Alteraciones cromosómicas, Síndrome Dismórfico, Discapacidad Intelectual, Enfermedades Mitocondriales, Enfermades géneticas y metabólicas en Pediatría, entre otras.

Estudió la licenciatura de Médico Cirujano y Partero en la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL), donde también concluyó la Especialidad de Genética Médica. Continuó con su especialización con una estancia formativa en la Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Errores Congénitos del Metabolismo en el Hospital “12 de Octubre” de Madrid, España.

Es Coordinadora del Área Clínica del Departamento de Genética de la UANL y profesora de la Facultad de Medicina de la UANL en el área de pregrado y posgrado.  

Además es miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana AC, de la European Society of Human Genetics (ESHG) y Teratology Society. 

Es Médico Genetista de la Clínica de Hemofilia y del Centro Regional de investigación para el manejo integral del labio y paladar hendido y otras alteraciones congénitas cráneo-faciales en el Hospital Universitario "José E. González" UANL.

Sus líneas de investigación incluyen: Aneuploidías de los cromosomas sexuales y Hemofilia.

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