Enfermedades mitocondriales: síntomas y tratamiento
Las enfermedades mitocondriales son padecimientos genéticos que se generan por la disfunción de las mitocondrias; generalmente los síntomas que presenta una persona que las padece son debilidad muscular, alteraciones neurológicas y pérdida progresiva de la visión y/o audición, entre otras.
¿Qué son las enfermedades mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de padecimientos genéticos que se generan por la disfunción de unos organelos, localizados dentro de la mayoría de las células de nuestro cuerpo, que se llaman mitocondrias y se encargan de aportar la energía para que nuestras células funcionen adecuadamente. Estos defectos pueden ser detectados y tratados por médicos especializados en genética.
Síntomas principales de enfermedades mitocondriales
Las manifestaciones clínicas de las enfermedades mitocondriales son muy variadas debido a que el daño puede presentarse en diferentes órganos y sistemas, sin embargo principalmente se observa debilidad muscular, alteraciones neurológicas como crisis convulsivas, pérdida progresiva de la visión y/o audición y afectar otros órganos como corazón, hígado, riñones, retina, médula ósea y páncreas. En algunos casos alteraciones metabólicas como lactacidemia (lactato elevado).
Diagnóstico
Actualmente ante la sospecha clínica de estos trastornos se cuenta con un batería de estudios complementarios, como el análisis enzimático de la cadena respiratoria en tejido (piel y musculo) y el análisis molecular del ADN mitocondrial. Además de ser fundamental otros estudios de gabinete para confirmar la alteraciones en el sistema nervioso (Resonancia Magnética de cerebro, electroencefalograma), cardíaco, como electrocardiograma, potenciales evocados auditivos y visuales, entre otros.
Enfermedades sindrómicas y mitocondropatias no sindrómicas
Se clasifican en 2 grandes grupos, las que se denominan sindrómicas (presentan síntomas y signos característicos) como MERRF, MELAS, Pearson, Neuropatía óptica hereditaria de Leber; y las mitocondropatías no sindrómicas las cuales sólo presentan algunos datos clínicos y presentan una mayor dificultad para realizar el diagnóstico.
Tratamiento multidisciplinario
Estos padecimientos una vez diagnosticados requieren un manejo multidisciplinario por especialistas en neurología, cardiología, endocrinología, oftalmología, etc, además es fundamental el asesoramiento genético ya que es una alteración que puede ser hereditaria con diferentes patrones de herencia.