Estudios cariotipo: diagnóstico de alteraciones cromosómicas

Escrito por: Dra. Marisol Ibarra Ramírez
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Editado por: Top Doctors®

Este estudio se puede obtener a través de alguna muestra de tejido donde se puedan analizar la estructura y número de cromosomas de una persona.

Dra. Marisol Ibarra Ramírez

Un cariotipo es el complemento cromosómico de una especie, es el proceso en el cual se pueden analizar el número y la estructura de los cromosomas en el ser humano. Los humanos tienen 46 cromosomas dentro de las células. Un cromosoma es una estructura o molécula de DNA combinada con proteínas, prácticamente es donde se tiene la información genética.

El estudio cariotipo se realiza obteniendo, a través de alguna muestra de tejido, celular. Generalmente se obtiene a través de una punción en vena para obtener una muestra de sangre periférica, ese generalmente es el tejido de acceso fácil pero también se puede realizar cariotipo en líquido amniótico, en médula ósea o incluso en tejido en biopsias de piel con el objeto de analizar el número y la estructura de cada uno de los cromosomas en el humano.

Usos del cariotipo

Normalmente el ser humano debe de tener 46 cromosomas, en caso de no ser así es cuando se dan las alteraciones más comunes. Un ejemplo de esto es el síndrome de Down, el cual tiene 3 cromosomas “21” y por lo tanto confiere al paciente características fenotípicas específicas, así como la susceptibilidad a desarrollar malformaciones u otras enfermedades. Otro ejemplo de enfermedad cromosómica es el síndrome de Turner, el cual se define como la ausencia del segundo cromosoma sexual entonces el individuo, que es de género femenino, va a tener sólo 45 cromosomas. Su diagnóstico se puede hacer a través de estudios de cariotipo.

Estos estudios también se solicitan en pacientes en los que se tenga discapacidad intelectual donde no se sabe el origen y que pudiera ser de tipo genético, o en aquellas parejas en las que se tiene infertilidad o aborto recurrente y que pudieran ser portadores de alguna alteración estructural en sus cromosomas que no manifiesta ningún fenotipo, pero donde la reproducción se puede ver afectada. 

Por Dra. Marisol Ibarra Ramírez
Genética

La Dra. Marisol Ibarra Ramírez es una Genetista certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana AC se especializa en el diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas, abordaje del paciente con discapacidad intelectual y el síndrome dismórfico.
Cuenta con más de 10 años de experiencia en diversos tratamientos para las Alteraciones cromosómicas, Síndrome Dismórfico, Discapacidad Intelectual, Enfermedades Mitocondriales, Enfermades géneticas y metabólicas en Pediatría, entre otras.

Estudió la licenciatura de Médico Cirujano y Partero en la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL), donde también concluyó la Especialidad de Genética Médica. Continuó con su especialización con una estancia formativa en la Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Errores Congénitos del Metabolismo en el Hospital “12 de Octubre” de Madrid, España.

Es Coordinadora del Área Clínica del Departamento de Genética de la UANL y profesora de la Facultad de Medicina de la UANL en el área de pregrado y posgrado.  

Además es miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana AC, de la European Society of Human Genetics (ESHG) y Teratology Society. 

Es Médico Genetista de la Clínica de Hemofilia y del Centro Regional de investigación para el manejo integral del labio y paladar hendido y otras alteraciones congénitas cráneo-faciales en el Hospital Universitario "José E. González" UANL.

Sus líneas de investigación incluyen: Aneuploidías de los cromosomas sexuales y Hemofilia.

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