Escrito por: Dra. Mónica Aguinaga Ríos Genetista en Miguel HidalgoFuentes: Top Doctors CO
La Genética de la Reproducción es una especialidad dentro de la ginecología que es útil para los pacientes que padecen de infertilidad, pérdida gestacional y antecedentes de enfermedad genética. Asimismo es capaz de aclarar si existe alguna causa genética que impide el embarazo.
Dra. Mónica Aguinaga Ríos
La Genética de la reproducción se aplica a distintos tipos de pacientes:
- Infertilidad: Algunas parejas pueden presentar alteraciones en el número y estructura de los cromosomas, o mutaciones en algunos genes importantes para la función reproductiva que sea la causa de la infertilidad. Estas alteraciones pueden conferir un riesgo incrementado de tener un hijo con alguna enfermedad genética.
- Pérdida gestacional: Aproximadamente el 50% de los embarazos que se pierden de forma espontánea, antes de las 12 semanas de embarazo, presentan alguna alteración en el número de cromosomas. Cuando la pareja ha perdido 2 o más embarazos se recomienda realizar estudios genéticos para conocer si alguno de ellos es portador de alguna alteración de tipo cromosómico, lo cual ocurre en el 5 a 7% de parejas con este diagnóstico.
- Parejas con antecedentes familiares o personales de enfermedad genética.
Utilidad para casos de infertilidad y pérdida del embarazo
En parejas con infertilidad es útil para conocer si existe alguna causa genética que impide el embarazo, si existe un riesgo incrementado de tener un hijo con alguna enfermedad genética y de conocer las opciones reproductivas para evitar este riesgo.
El estudio cromosómico del aborto sirve para conocer si la pérdida del embarazo fue debida a una alteración en el número o estructura de los cromosomas. Esta información es importante para otorgar un adecuado asesoramiento genético y conocer los riesgos en un siguiente embarazo.
En parejas con antecedentes familiares o personales sirve para conocer si existe riesgo de heredar la enfermedad, así como conocer los estudios que se pueden realizar para evitarlos.
Estudios
Entre los estudios que engloban la Genética de la Reproducción se encuentra la valoración inicial por un médico genetista, el cariotipo, el estudio de microarreglos genómicos y análisis moleculares. Los estudios actuales incluyen: a) el Tamiz Preconcepcional para conocer si la pareja es portadora de alguna enfermedades genéticas; b) Diagnóstico Preimplantación que consiste en analizar al embrión desde el punto de vista cromosómico y génico previo a su implantación en parejas con alto riesgo de enfermedad genética y c) Tamiz y Diagnóstico Prenatal durante el embarazo.