Genética Médica: la importancia de los genes
La genética médica es una especialidad médica que trata con el diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. La finalidad de esta especialidad es brindar una medicina personalizada al paciente y por ende en algunos casos, tratamientos personalizados.
Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich
El campo de la genética médica en México es quizá uno de los más avanzados en América Latina. Indiscutiblemente la práctica de la genética médica es muy clínica y algo que caracteriza a los médicos mexicanos es una práctica médica sumamente clínica. En cuestión de pruebas y análisis relacionados a la genética, México está al corriente con otros países.
Enfermedad y condición genética
Una enfermedad o condición genética es aquella que se origina en los genes a través de cambios o mutaciones. Estas pueden aparecer durante toda la vida o pueden ser heredadas a través de los padres. Ciertamente hay diferentes maneras de heredar estos cambios, y no necesariamente significa que se va a dar una enfermedad por ello. Es importante si uno tiene dudas sobre alguna condición, que acudan con un genetista. Ahora bien, hereditario es aquello que se transmite de padres a hijos a lo que es congénito que es todo aquello con lo que se nace. Son 2 cosas diferentes.
Tipos de enfermedades genéticas
Se debe aclarar qué tipos de enfermedades genéticas hay. Primero, hay enfermedades de los cromosomas en donde se puede ver alterado el número normal que es 46. Siempre que hay más de 46 cromosomas o menos de 46 cromosomas se va a presentar una enfermedad. El ejemplo clásico es el Síndrome de Down, donde existe una trisomía 21 (3 cromosomas 21). Otra alteración de los cromosomas son los problemas estructurales de los cromosomas. En este caso el ejemplo más clásico seria la enfermedad de Wolff-Hirschhorn y la enfermedad de Maullido de Gato (4p- y 5p- respectivamente). También existen las enfermedades ya propias de los genes o genopatías. Ejemplos son la Acondroplasia, el Albinismo, la Fenilcetonuria, el Daltonismo, Alzheimer, la Hipercolesterolemia familiar, cánceres, infertilidad, entre otras. También hay enfermedades metabólicas que tienen que ver con genes pero que se detectan al nacimiento con el Tamiz Metabólico. Hay más de 15,000 enfermedades de las cuales el genetista tiene que intervenir.
Evaluación rigurosa
En la práctica de la genética médica son muy pocas las condiciones que se pueden “tratar”. La visita con el genetista es muy informativa. Se hace una extensa historia clínica con su árbol genealógico y se revisa de manera extensa al paciente. Con base en dicha exploración y exámenes de laboratorio se da un diagnóstico y con ello un asesoramiento genético. El asesoramiento genético es parte fundamental para que el paciente y sus familiares puedan entender el cómo, cuándo, dónde y por qué de la enfermedad. También, cuando este lo amerita, se puede referir con otros especialistas para continuar con su manejo y tratamiento. Existe una rama de la genética médica que se llama Farmacogenética y Farmacogenómica que ven el uso de medicamentos para modificar la función de genes o en su caso, reemplazar lo que no está bien. La finalidad de la genética médica, es brindar una medicina personalizada al paciente y por ende en algunos casos, tratamientos personalizados.