Escrito por: Dra. Mónica Aguinaga Ríos Genetista en Miguel HidalgoFuentes: Top Doctors CO
La Genética Médica es una especialidad de la medicina que estudia y analiza todas las enfermedades genéticas hereditarias y no hereditarias, el estudio de estas puede ser desde el punto prenatal, donde se pueden identificar ciertos defectos congénitos del bebé.
¿De qué se encarga la genética médica?
La genética médica es una especialidad de la medicina que se encarga de estudiar y analizar todas las enfermedades genéticas hereditarias y no hereditarias. La especialidad médica consta de 3 años posteriores a la carrera de medicina en la cual uno aprende y conoce todas las enfermedades genéticas hereditarias o no, cuál es la base de las mismas, a qué se deben y cómo se deben diagnosticar y el curso clínico. ¿Qué es lo que investigamos los genetistas? Investigamos una gran cantidad de enfermedades, ya sea desde el punto prenatal (antes del nacimiento), causas por las cuales un bebé presenta algunos defectos congénitos o algunas alteraciones al nacimiento o en la etapa adulta. La mayoría de estas enfermedades se deben a alteraciones en 2 grandes grupos, ya sea alteraciones en el grupo de los cromosomas o alteraciones de los genes.
El ADN y su importancia
El ADN es el ácido desoxirribonucleico el cual se encuentra contenido en todas las células. Este contiene toda la información genética, se dice que contiene todo el material genético y en las células se encuentra el núcleo, en el cual están contenidos 46 libros que se llaman cromosomas, si se abren estos libros se pueden encontrar todos los papeles en los cuales están escritas todas las recetas para funcionar y hacer todas las actividades, estos papeles se conocen como genes y estos genes están formados por todo el ADN. En todos nosotros la mayoría de nuestros genes se encuentran bien escritos, cuando tenemos algún cambio en información genética se denomina mutación y esta mutación puede ser causa de algún tipo de enfermedad, o de algún factor de predisposición de alguna enfermedad.
El campo de la genética en México
Desde el punto de vista tecnológico el campo de la genética en México se encuentra desarrollado desde hace muchos años, se pueden tener el estudio de nuestros cromosomas o libros de información genética en lo que se conoce como cariotipo. Recientemente se han podido analizar estos estudios en un estudio mucho más completo que se denomina microarreglos, el cual ya se puede realizar en algunos laboratorios del país, así como diferentes estudios moleculares que permiten conocer la secuencia del ADN y saber si existe alguna mutación que esté condicionando alguna enfermedad, o que se pueda trasmitir a nuestra descendencia.
Hay algunos otros estudios que no se realizan en nuestro país y que solo se realizan en Estados Unidos, sin embargo ya se conoce la vía y la forma de realizarlos. Existen por lo menos 2 o 3 laboratorios en México que ya pueden realizar paneles para cierto tipo de enfermedades y para conocer cuál es el diagnóstico o confirmar a algún paciente con sospecha de enfermedad genética.
Estudio genético a fondo
Esta especialidad también se encarga del estudio del embrión en parejas que tienen algún factor de riesgo, transmisión de enfermedades genéticas, estudios prenatales como tamiz o como estudios diagnósticos prenatales, o la valoración de algún paciente en el nacimiento o en la etapa adulta. Un genetista médico es un especialista el cual debe de estar certificado por el Consejo Nacional de Genética Humana, que se dedica al diagnóstico, tratamiento y manejo de enfermedades en la población.