Genética médica: la posibilidad de detectar defectos congénitos
La mayoría de los defectos de nacimiento no se deben a enfermedades hereditarias, más bien, a la unión de factores genéticos que vienen de los padres y a elementos ambientales.
Dra. Mónica Aguinaga Ríos
La genética pediátrica es una rama de la genética médica que se encarga de la detección de algún tipo de
defecto congénito o enfermedad genética hereditaria.
La mayoría de los defectos de nacimiento no se deben a enfermedades hereditarias, más bien, a la unión de factores genéticos que vienen de los padres y a elementos ambientales. Cuando estos dos se juntan, es posible tener un niño con algún problema genético y es importante acudir a un genetista pediátrico, quien se encarga de valorar a los niños desde su nacimiento y durante toda la etapa pediátrica para conocer si éste presenta algún tipo de enfermedad genética.
Cabe mencionar que el 97% de todos los bebés que nacen son sanos, sólo de 2 a 3 por ciento llega a presentar una enfermedad genética. La alteración cromosómica más común en el humano es el síndrome de Down.
Para el diagnóstico es necesario realizar diversos análisis, entre ellos, la valoración clínica y de estudios radiológicos.
Pediatras: primeros médicos para el diagnóstico
En caso de ser necesario, el médico pediatra es quien debe referir algún paciente a un genetista médico. Los pediatras son quienes pueden tener alguna sospecha de que algo no anda bien, ya sea desde el nacimiento cuando detectan en el bebé algún defecto congénito como polidactilia, labio paladar hendido o cardiopatía congénita. Son los pediatras también quienes deben valorar el crecimiento del niño. Si se nota que éste no es adecuado en un paciente, es decir, que se manifiesta una talla baja anormal, es importante realizar todos los estudios necesarios, ya sea a los cromosomas u otros clínicos como la valoración completa del árbol familiar; o bien, a los antecedentes de exposición de sustancias que tuvo la mamá durante el embarazo.
Enfermedades genéticas no prevenibles pero tratables
La mayoría de las enfermedades genéticas no son prevenibles, y no lo son porque no se sabe qué genes mal escritos tiene cada persona. Está comprobado que toda la gente tiene, aproximadamente, de 4 a 8 genes con información errónea en el material genético. Actualmente, por medio del diagnóstico preimplantacional se puede evitar tener un bebé con el mismo problema, pero no es posible prevenir el padecimiento. Cuando el embarazo está en desarrollo, muchas enfermedades sólo son tratables, sobre todo los errores innatos del metabolismo. Es muy importante saber de qué son portadoras las parejas y así poder tratar a su debido tiempo algún tipo de enfermedad genética.