Síndrome de Down: una mirada más allá de los estereotipos
No existe una cura para el Síndrome de Down, pero sí múltiples formas de apoyo y tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.
Conocer de forma prenatal esta condición en cada embarazo es hoy posible y debe estar al alcance de todas las mujeres embarazadas.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce cuando existe una copia extra del cromosoma 21, también conocida como trisomía 21. Esta condición afecta el desarrollo físico y cognitivo de las personas y es una de las anomalías genéticas más comunes a nivel mundial.
¿Qué probabilidad tengo al embarazarme de tener un bebe con Síndrome de Down ?
A nivel global entre 1 de cada 650 a 700 recien nacidos pueden tenerlo
La probabilidad aumenta conforme avanza la edad de la madre:
- A los 25 años: 1 en 1,250
- A los 30 años: 1 en 1,000
- A los 35 años: 1 en 350
- A los 40 años: 1 en 100
- A los 45 años: 1 en 30
Existen tres tipos de presentación del Síndrome de Down:
- Trisomía 21: la forma más común, donde cada célula del cuerpo tiene una copia adicional del cromosoma 21
- Translocación: ocurre cuando una porción del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, pero sin aumentar el número total de cromosomas
- Mosaicismo: en esta forma, solo algunas células contienen la copia extra del cromosoma 21
Causas y factores de riesgo del Síndrome de Down
La causa principal del Síndrome de Down es la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 condicionada por
Aún no se conocen todas las razones exactas por las que ocurre, pero existen factores de riesgo que pueden incrementar las probabilidades, como:
- Edad Materna Avanzada: las mujeres mayores de 35 años tienen mayor riesgo de tener un hijo con esta condición
- Antecedentes Familiares: aunque es raro, algunos casos se han asociado a antecedentes familiares
- Herencia Genética: en ocasiones, la translocación genética puede heredarse, aunque esta es una causa menos común
Diagnóstico del Síndrome de Down
- Pruebas de primer trimestre: incluyen análisis de sangre y ultrasonido especializado para detectar marcadores asociados al síndrome
- Prueba de ADN fetal en sangre materna: es un examen no invasivo que analiza el ADN fetal presente en la sangre de la madre, ya que en la sangre materna circulan células fetales que pueden ser analizadas
Durante el primer trimestre del embarazo, entre la semana 11 y 14, un ultrasonido realizado por un médico materno fetal combinado con una muestra de sangre llamado tamizaje combinado, permite conocer la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down.
Es importante saber que no es un diagnóstico, sino una forma de identificar si existe mayor o menor probabilidad.
Los parámetros a evaluar , que se combinan en esta valoración son :
1. Edad materna
La edad de la mamá se toma en cuenta porque el riesgo de alteraciones cromosómicas aumenta de manera natural con los años. Este dato se integra al cálculo final del riesgo.
2. Translucencia nucal (TN)
Es la medición de una pequeña capa de líquido detrás del cuello del bebé.
- Una TN dentro de los rangos esperados es tranquilizadora
- Una TN aumentada puede elevar la probabilidad de síndrome de Down o de otras condiciones
3. Hueso nasal
Durante el ultrasonido se revisa si el hueso nasal está presente.
- Su presencia es un dato normal y protector
- La ausencia del hueso nasal puede asociarse a mayor riesgo de síndrome de Down
4. Regurgitación tricuspídea
Se evalúa el funcionamiento de la válvula tricúspide del corazón del bebé.
- Lo normal es que no exista regurgitación
- Su presencia puede sugerir mayor riesgo de alteraciones cromosómicas o problemas cardíacos
5. Ductus venoso
Se analiza el flujo sanguíneo en un vaso importante que lleva sangre hacia el corazón del bebé.
- Un flujo normal es tranquilizador
- Un flujo alterado puede elevar la probabilidad de síndrome de Down
6. Marcadores en sangre materna
· PAPP-A(Proteína A plasmática asociada al embarazo):
- Valores bajos pueden asociarse a mayor riesgo de síndrome de Down.
· β-hCG libre(fracción libre de la hormona gonadotrofina coriónica):
- Valores elevados pueden aumentar la probabilidad de síndrome de Down.
7. Cálculo del riesgo combinado
Todos los datos se integran mediante un software especializado para obtener un riesgo personalizado:
- Bajo riesgo
- Riesgo intermedio
- Alto riesgo
Este estudio te brinda tranquilidad, información y acompañamiento desde las primeras semanas.
Si tras la realización del estudio el riesgo es alto entonces se realizan estudios de diagnostico invasivos tales como
- Amniocentesis y muestreo de Vellosidades Coriónicas (CVS): estas son pruebas invasivas que pueden confirmar la presencia de la trisomía 21 con alta precisión
Signos y características del Síndrome de Down
Las personas con Síndrome de Down pueden tener características físicas y desafíos de desarrollo particulares. Algunos de los signos comunes incluyen:
- Rasgos faciales: ojos con forma de almendra, cara redonda, y nariz pequeña
- Desarrollo físico: baja estatura y menor tono muscular
- Retraso en el desarrollo cognitivo: pueden experimentar dificultades en el aprendizaje y desarrollo intelectual
- Condiciones de salud asociadas: a menudo, presentan mayor predisposición a Enfermedades Cardíacas Congénitas, problemas de visión y audición.
Tratamientos y apoyo para el Síndrome de Down
No existe una cura para el Síndrome de Down, pero sí múltiples formas de apoyo y tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. En México, es posible acceder a servicios médicos y programas de apoyo para el desarrollo integral de las personas con esta condición:
- Intervención Temprana: iniciar el apoyo desde los primeros años de vida, incluyendo terapias físicas, ocupacionales y del habla
- Educación Especial: existen escuelas y programas específicos que se adaptan a las necesidades de aprendizaje de cada niño
- Atención Médica Integral: los niños y adultos con Síndrome de Down requieren controles médicos regulares para monitorear su salud general y detectar posibles complicaciones
- Terapias de Desarrollo Social: estas terapias pueden ayudar a las personas a mejorar su interacción social y autonomía
Expectativas de vida y bienestar
Gracias a los avances médicos y al aumento en la conciencia sobre el Síndrome de Down, la expectativa de vida de las personas con esta condición ha aumentado significativamente. Hoy en día, es común que lleguen a vivir hasta los 60 años o más, y muchas de ellas pueden llevar vidas productivas y satisfactorias.
Importancia de la inclusión y sensibilización
En México, la inclusión de personas con Síndrome de Down en el entorno escolar y laboral es un tema cada vez más relevante. Se han desarrollado campañas para fomentar una sociedad inclusiva, que permita a las personas con Síndrome de Down desarrollar sus habilidades y contribuir a la comunidad.
Prevención y consejos para las familias
Aunque no es posible prevenir el Síndrome de Down, existen formas de reducir los riesgos. Algunas recomendaciones incluyen:
- Asesoramiento genético: se recomienda a las parejas con antecedentes familiares de Síndrome de Down o a mujeres mayores de 35 años recibir asesoramiento genético antes de concebir
- Control Prenatal adecuado: realizar exámenes prenatales y acudir a consultas regulares puede ayudar a detectar y planificar el tratamiento temprano de cualquier complicación
Avances en la investigación del Síndrome de Down
La investigación en el Síndrome de Down sigue avanzando en todo el mundo, y México no es la excepción. Científicos y médicos investigan formas de mejorar las terapias y desarrollar métodos de diagnóstico y tratamiento más efectivos. Las investigaciones actuales buscan abordar los problemas de aprendizaje, el desarrollo cognitivo y la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down.
