Escrito por: Dra. Fabiola De Orta Arellano Oftalmóloga en GuadalajaraFuentes: Top Doctors CO
Si bien la causa exacta del Queratocono sigue siendo desconocida, muchos estudios han demostrado que la genética desempeña un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad, la cual se caracteriza por el adelgazamiento y la deformación de la córnea.
La literatura actual indica que hay menos del 10% de probabilidad de que un familiar directo de un paciente con diagnóstico de Queratocono también lo tenga. Si bien las probabilidades de que la patología sea hereditaria son bajas, sí existe un riesgo.
Para comprender el papel que juega la genética en el desarrollo del Queratocono, los científicos han realizado múltiples estudios con la esperanza de identificar los genes exactos que lo provocan.
Diversos genes han sido identificados y vinculados a la enfermedad, pero las formas exactas en que actúan aún no están claras. Una teoría es que el Queratocono es una enfermedad monogénica, lo que significa que un solo error en un solo gen puede causar la enfermedad.
Existen informes de familias numerosas con una alta tasa de Queratocono. Se teoriza que en estos casos, una sola anomalía genética se transmitió a través de la familia, lo que causó que varios miembros sufrieran la enfermedad. Sin embargo, muchos otros informes y estudios indican que es una patología mucho más compleja y que existen pequeñas variaciones genéticas en múltiples genes en cada individuo afectado.
Otra teoría muy aceptada combina ambas ideas, lo que significa que hay individuos cuya enfermedad es el resultado de una mutación de un solo gen, y muchos más individuos cuya enfermedad es causada por factores ambientales en combinación con una gran cantidad de riesgo genético de pequeño efecto.
Pese a que aún no se sabe con exactitud cómo contribuye la genética en el desarrollo del Queratocono, se puede concluir que sí tiene que ver con el desarrollo de la enfermedad, pero son necesarias más investigaciones.
Por todo lo anterior, es importante que te realices exámenes de la vista con regularidad si tienes algún familiar con Queratocono, pues así se podrá detectar oportunamente este problema de salud.