Hemofilia: tendencia a presentar hemorragias

Existen 2 tipos de hemofilia, la A y la B, y se caracterizan por una deficiencia en el proceso de coagulación. Es más común en los varones y su tratamiento consiste en reponer dicho factor.

Dra. Laura Villarreal Martínez

La hemofilia es un trastorno de la coagulación en donde una de las proteínas encargadas de formar el coágulo está deficiente, debido a esto, el paciente tiene problemas o dificultades para poder formar un coágulo estable, de tal manera que tienen más tendencia a presentar hemorragias.

Se origina por una mutación en el gen que codifica la proteína del factor 8 o del factor 9, dependiendo sea el caso, es una enfermedad que se transmite en una herencia ligada al gen x, esto quiere decir que las mujeres pueden ser portadoras y los hombres son los que padecen la enfermedad, sin embargo, a pesar de no tener antecedentes en la familia pueden haber también mutaciones de nuevo, de tal manera que puede haber niños o pacientes con hemofilia que no tengan ningún antecedente previo en la familia.

Hemofilia tipo A y B

Hay 2 tipos principales de hemofilia, la hemofilia A y la hemofilia B. La hemofilia A es la deficiencia de factor 8 y la hemofilia B, que es la deficiencia de factor 9, de la coagulación, de estas 2 la más frecuente es la hemofilia A o deficiencia de factor 8, con una incidencia alrededor de 1 por cada 5 mil recién nacidos vivos varones.

Sobrellevando la enfermedad a lo largo de la vida

El tratamiento de la hemofilia consiste en reponer el factor que está deficiente de la coagulación, es decir, si se padece de hemofilia A hay que reponer el factor 8 de manera intravenosa, en el caso hemofilia B se debe reponer el factor 9, sin embargo, esto no es suficiente ya que el paciente con hemofilia requiere de un tratamiento multidisciplinario por clínicas especializadas, ya que es un padecimiento que, hasta el momento, no tiene cura.

Es una situación con la que va a vivir el paciente por el resto de su vida, es por eso que es importante que aprenda a vivir con ella, que sepa administrar sus medicamentos y reciba el soporte de las de las especialidades que incluyen rehabilitación, traumatología y psicología para que lo puedan ayudar a sobrellevar esta enfermedad.