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Mutaciones y trastornos innatos del metabolismo (P2)

Mutaciones y trastornos innatos del metabolismo (P2)

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La redacción de Top Doctors
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Escrito por: La redacción de Top Doctors Sources: Top Doctors CO
Editado por: TOP DOCTORS® el 04/01/2022

Se recomienda realizar el tamiz metabólico a todo recién nacido, una vez que haya recibido alimentación, desde las 24 horas de vida y hasta los 5 días de vida, ya que algunos trastornos metabólicos debutan a manera de crisis metabólica muy grave durante la primer semana de nacidos.

Dra. Arelí López Uriarte

que es el metabolismoOrigen y causas

Los errores metabólicos son considerados trastornos genéticos, esto es que dentro de la secuencia de los genes que van a estar codificando o siendo el instructivo para formar algunas proteínas llamadas enzimas, que son las encargadas de degradar en otras sustancias más simples en el cuerpo, si éste gen contiene alguna mutación o está mal escrito la proteína o la enzima que se está produciendo tampoco va a tener la actividad suficiente para poder degradar un producto, entonces el sustrato, o en este caso la sustancia A, no se va a estar convirtiendo al producto B, que sería el producto final; por ello se puede notar que va a haber un acúmulo de dicho sustrato, ese sustrato tiene que encontrar una vía alterna la cual no necesariamente es la más inocua y que puede estar causando otros problemas u otro daño a nivel celular. Posteriormente en los tejidos y también de manera crónica va ocasionar una disfunción orgánica que muchas veces es múltiple.

Al hablar de trastornos genéticos hay que recordar que todos los genes, toda la información genética, se encuentra de forma bi alélica, es decir, hay 2 versiones para cada uno de los genes dado que se tienen 2 padres (papá y mamá), donde cada información tiene que venir en doble dosis. Una analogía en cuanto a los errores metabólicos y las enzimas puede ser la de una tijera donde lo que está deficiente sería el filo, una tijera tiene 2 cuchillas, una que se va a heredar de la mamá y otra que se va a heredar del papá, evidentemente si estas 2 cuchillas no tienen filo (porque las 2 tienen una mutación) no va a haber el corte de esa sustancia que se tiene que eliminar del cuerpo y los padres, al tener también está tijera, se supone tendrían una cuchilla que sí corta y otra que no, pero ellos no son enfermos de estos trastornos metabólicos dado que la tijera quizá no haga el corte perfecto pero lo puede hacer como si se tratara de un cuchillo y entonces ellos únicamente tienen ligeramente disminuida la actividad de la enzima y están sanos.

Complicaciones si no hay diagnóstico a tiempo

El 50% de los trastornos metabólicos hacen su debut durante los primeros 28 días de vida del bebé (neonato), muchas veces el cuadro clínico es muy grave, conocido como una crisis aguda neonatal, por eso es muy importante que desde el nacimiento se realice un diagnóstico hasta antes de los 5 días de vida ya que hay algunos trastornos que se manifiestan dentro de las primeras 48 horas de vida, dado que después de que tienen su primer alimentación, sea leche materna o alguna fórmula de inicio, pueden verse gravemente enfermos.

Muchas veces estas crisis metabólicas no son identificadas de inicio puesto que quizá no están muy difundidos sus datos clínicos, o como tal las enfermedades metabólicas, llevando al personal de salud a cargo a pensar que se trate de una sepsis, es decir de alguna infección o de algún síndrome convulsivo y se empieza a dar manejo, dado que pudiera ser esto más frecuente que un error metabólico; tristemente algunos bebés no responden a estos manejos ya que el tratamiento de las enfermedades del metabolismo es bastante específico, de acuerdo al trastorno metabólico del cual se trate.

De forma crónica también hay algunos trastornos metabólicos que se van presentando conforme el niño va creciendo, eso también de acuerdo a que según el niño crece se van espaciando más las tomas o las horas que puede tolerar sin alimentación, sobre todo cuando se le empiezan a dar las papillas alrededor de los 6 meses; estos niños permanecen más tiempo dormidos y durante la noche pueden tener, en algunos trastornos, periodos de ayuno muy prolongado de 6 horas que, si no se está atento a ellos, pueden quedarse dormidos y fallecer (algunos diagnósticos de la muerte de cuna son en realidad errores innatos del metabolismo no identificados).

Es importante hacer una pesquisa, un tamiz neonatal metabólico de forma muy temprana durante la primera semana de vida, para estar atento o ver qué niño sería más susceptible a presentar algún tipo de trastorno del metabolismo, y de ser positiva la prueba, darle seguimiento para terminar de confirmar o descartar el problema, recibiendo así la atención médica y nutricional necesaria para que su vida y su desarrollo no corra peligro.

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