Primer trimestre de embarazo: la importancia de un diagnóstico prenatal
El objetivo principal del diagnóstico prenatal no es la interrupción del embarazo per se, sino la detección. El manejo oportuno de un feto con algún problema y ofertar una preparación psicológica a los padres ante la llegada de un bebé diferente.
El Síndrome de Down se da cuando existe una alteración del cromosoma 21 (trisomía 21), el cual causa problemas en el desarrollo del cuerpo y cerebro.
Gracias al avance de la tecnología en las últimas décadas ya es fácil conocer el tamizaje de cromosomopatías, con el fin de aumentar las tasas de detección de un bebé especial, disminuir falsos positivos y realizar menos estudios invasivos que pongan en riesgo a un feto. Hoy día podemos conocer las características, físicas y bioquímicas, incluso desde etapas prenatales.
Primer trimestre de embarazo: el mejor momento para la detección
El primer trimestre del embarazo es el periodo más adecuado para identificar fetos portadores de alteraciones cromosómicas. No obstante, algunas características pueden detectarse también durante el segundo trimestre. Independientemente del método de tamizaje que se utilice, es fundamental que la evaluación sea realizada y explicada por un especialista en medicina materno-fetal y un genetista perinatal, quienes podrán interpretar los resultados de forma clara y acompañar a los padres en la toma de decisiones informadas.
Principales parámetros para el cálculo del riesgo de cromosomopatías
Para estimar el riesgo de alteraciones cromosómicas, especialmente de trisomía 21, se toman en cuenta diversos factores, entre los que destacan:
- Edad materna: Aunque el riesgo aumenta con la edad, la mayoría de los fetos con trisomía 21 nacen de mujeres menores de 35 años. Utilizar únicamente la edad materna como criterio de tamizaje permite detectar aproximadamente el 30% de los casos.
- Características ultrasonográficas: En el primer trimestre, el principal marcador ecográfico es la translucencia nucal, que corresponde al acúmulo de líquido detrás de la nuca del feto, visible entre las semanas 11 y 13 de gestación, tanto en fetos normales como en aquellos con alteraciones cromosómicas.
- Marcadores bioquímicos: La medición de determinadas sustancias en la sangre materna mejora de manera significativa la sensibilidad del ultrasonido, por lo que la combinación de estudios ecográficos y bioquímicos constituye el método más eficaz para el tamizaje prenatal.
