Distrofia Muscular de Duchenne

Índice

  1. - ¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
  2. - ¿Cómo se diagnostica?
  3. - ¿Cuál es el tratamiento a seguir?

¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un Trastorno Hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular en el paciente, normalmente se manifiesta en niños varones.

Distrofia Muscular de Duchenne

Esta Enfermedad Muscular se presenta en la primera infancia y se muestra un retraso de la deambulación, esto acompañado del retraso del habla y el desarrollo psicomotor global.

Los niños que sufren de DMD no reciben un tratamiento específico, pues rara vez tienen la posibilidad de moverse, correr o saltar.

Este daño muscular es causado por la ausencia de la proteína distrofina, la cual se encuentra en las células musculares.

La escasez de esta proteína comienza en los primeros años, durante la adolescencia se pierde la movilidad y en la tercera edad lleva a la muerte por complicaciones respiratorias.

Esta enfermedad afecta a 1 de cada 5,000 niños en el mundo (alrededor de 20,000 casos nuevos cada año).

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, antecedentes familiares o a través de análisis de laboratorio y Electromiografía.

¿Cuál es el tratamiento?

Después de un diagnóstico temprano y dependiendo de este, se realiza un tratamiento personalizado, en ocasiones el especialista recomienda Fisioterapia, la cual incluye estiramientos pasivos y órtesis tobillo - pie (OTP) nocturnas para reducir las contracturas aquileas.

De igual manera, se recomienda la administración de corticoides como prednisolona, prednisona o deflazacort, estos se recomiendan cuando las habilidades motoras del niño se encuentren estables.

Sin embargo, se recomienda el control y la supervisión del peso, protección gástrica, monitorización y tratamiento de la Osteoporosis, evaluación oftálmica para Cataratas y Glaucoma.

Otra opción de tratamiento son las Células Madre.

Y aunque se ha observado un gran avance con el tratamiento recomendado, se sabe que la esperanza de vida en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es significativamente reducida, ya que esta ocurre entre la tercera y quinta década de vida.