¿Qué es la Enfermedad de Hirschsprung?
La Enfermedad de Hirschsprung, también conocida como Megacolon Agangliónico, es un trastorno congénito del intestino grueso que afecta principalmente a los recién nacidos. Se presenta cuando ciertas áreas del colon carecen de células ganglionares (ganglioneurona), esenciales para la motilidad intestinal.
Esta falta de inervación impide que los músculos del colon se contraigan y relajen adecuadamente, dificultando el paso de las heces y provocando su acumulación en el intestino. Esta falta de motilidad causa una obstrucción funcional, provocando Estreñimiento severo o incluso una obstrucción intestinal total.
Afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos y es más común en varones que en mujeres. La mayoría de los casos se detectan en los primeros días de vida, aunque algunos pueden diagnosticarse más tarde en la infancia.
Pronóstico de la enfermedad
Con un diagnóstico y tratamiento adecuados, el pronóstico de la enfermedad de Hirschsprung es favorable. La mayoría de los niños tratados quirúrgicamente pueden tener una vida normal, aunque pueden persistir algunos problemas como:
- Episodios de Estreñimiento
- Infecciones Intestinales Recurrentes (Enterocolitis)
- Incontinencia Fecal en algunos casos
El pronóstico mejora significativamente con una intervención temprana y seguimiento especializado. En casos complejos o con afectación extensa del colon, el pronóstico puede variar.
Síntomas de la Enfermedad de Hirschsprung
Los síntomas varían según la extensión del intestino afectado y la edad del paciente. Los más comunes incluyen:
En recién nacidos
- Ausencia de evacuación del meconio en las primeras 24 a 48 horas
- Distensión abdominal
- Vómitos, que pueden incluir bilis
- Dificultad para alimentarse
En niños mayores y adultos
- Estreñimiento crónico
- Distensión abdominal
- Heces de aspecto delgado, similares a una cinta
- Retraso en el crecimiento y desarrollo
- Fatiga
- Episodios de Enterocolitis (diarrea explosiva, fiebre y letargo)
Pruebas médicas para diagnosticar
El diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung requiere una combinación de historia clínica, examen físico y pruebas específicas:
- Radiografía Abdominal: puede mostrar una obstrucción intestinal
- Enema opaco: revela la zona estrecha del colon afectado y el área dilatada que la precede
- Manometría Anorrectal: mide la presión del esfínter anal. La falta del reflejo de relajación sugiere Hirschsprung
- Biopsia rectal (estándar de oro): se examina una muestra de tejido del recto para confirmar la ausencia de células ganglionares
¿Cuáles son las causas de la Enfermedad de Hirschsprung?
La causa exacta de la enfermedad de Hirschsprung no se comprende completamente, pero se sabe que involucra una interrupción en el desarrollo de las células nerviosas del colon durante la gestación.
La enfermedad ocurre por un fallo en la migración de las células ganglionares del sistema nervioso entérico durante el desarrollo fetal. Aunque la causa exacta es desconocida, se ha relacionado con:
- Factores Genéticos: hasta el 30% de los casos tienen una base hereditaria. Se asocia con mutaciones en genes como RET
- Síndromes Congénitos: como el síndrome de Down, que se presenta en el 10% de los niños con Hirschsprung
¿Se puede prevenir la Enfermedad de Hirschsprung?
Actualmente, no es posible prevenir la Enfermedad de Hirschprung, ya que se trata de una condición congénita relacionada con el desarrollo embrionario. Sin embargo, en familias con antecedentes, se puede realizar consejería genética y pruebas prenatales si existe sospecha o alto riesgo. El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno son fundamentales para evitar complicaciones graves.
Tratamientos para la Enfermedad de Hirschsprung
El tratamiento principal es quirúrgico. Consiste en una Cirugía de resección para eliminar la parte del intestino sin células nerviosas y reconectar el intestino sano con el ano, en un procedimiento conocido como resección y anastomosis o cirugía de “pull-through”. Las técnicas más utilizadas son:
En algunos casos severos o cuando hay complicaciones, se puede requerir una Colostomía temporal, donde las heces se desvían a una bolsa externa para permitir la recuperación antes de una cirugía definitiva.
La elección del tipo de cirugía depende de la extensión de la enfermedad y la condición general del paciente.
Después de la operación, puede requerirse tratamiento complementario, como:
- Dieta rica en fibra o laxantes suaves
- Fisioterapia anorrectal
- Seguimiento para controlar síntomas persistentes como estreñimiento o incontinencia
¿Qué especialista trata la Enfermedad de Hirschsprung?
El manejo de la Enfermedad de Hirschsprung requiere un equipo multidisciplinario. Los especialistas clave incluyen Pediatras, Cirujanos Pediatras, Gastroenterólogos Pediátricos y Genetistas Clínicos.