Artículos médicos de Genética

Los defectos congénitos son alteraciones que se traducen como cambios físicos o problemas de salud en el embrión, ocurren los primeros meses de gestación y en algunos casos se pueden prevenir.

En el 93% de los casos una persona con Síndrome de Down tiene tres cromosomas 21.

La mayoría de los defectos de nacimiento no se deben a enfermedades hereditarias, más bien, a la unión de factores genéticos que vienen de los padres y a elementos ambientales.

Por medio del cariotipo se puede analizar el número y la estructura de los cromosomas en el ser humano.

Las causas de la discapacidad intelectual son diversas. Las netamente genéticas pueden ser un síndrome de X frágil (síndrome de Down), donde se tiene una alteración a nivel de cromosomas o genes.

Los trastornos metabólicos pueden ocasionar una disfunción orgánica que muchas veces es múltiple debido a la imposibilidad del organismo de degradar una sustancia específica.

El trastorno más frecuente (afecta a uno de cada 500 individuos) es la hipercolesterolemia familiar, tiene herencia autosómico dominante.

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