Científicos descubren cómo se produce genéticamente la Arteritis de Takayasu
El conocimiento ampliado del componente genético de la Arteritis de Takayasu ayudará a desarrollar terapias más efectivas en el futuro
Un grupo de colaboradores extranjeros liderado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh de Estados Unidos, identificaron asociaciones genéticas que provocan Arteritis de Takayasu.
La investigación publicada en el American Journal of Human Genetics, detalla que estas asociaciones ayudarían a predecir la susceptibilidad individual de este padecimiento.
El estudio, realizado por Amr Sawalha, profesor de pediatría y medicina en Pitt y jefe de la División de Reumatología Pediátrica del Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh, recogió muestras de mil 226 personas con Arteritis de Takayasu en cinco poblaciones diferentes alrededor de los cinco continentes, por lo que, hasta el momento, es la colección de muestras más grande que se ha realizado a nivel mundial.
¿Qué resultados se obtuvieron de estas muestras?
Los investigadores realizaron un estudio de asociación entre personas sanas y personas enfermas de Arteritis de Takayasu y lograron identificar variaciones en algunas partes del genoma que podría producir inmunidad a este padecimiento. Identificaron también, moléculas y vías novedosas que pueden ser objeto de terapia.
El autor descubrió que, genéticamente hablando, la Arteritis de Takayasu estaba más cerca de la Enfermedad de Crohn. Esto sugiere que podemos intentar desarrollar tratamientos basados en lo que sabemos que funciona para la Enfermedad Inflamatoria Intestinal, que es una afección mucho más común.
Hasta este informe, el conocimiento sobre la predisposición genética a la Arteritis de Takayasu era extremadamente limitado, debido a la dificultad para recolectar una cantidad suficiente de muestras para representar la arquitectura genética de poblaciones ancestralmente diversas.
El equipo de investigadores, recopiló muestras y datos de pacientes en Turquía, Canadá, China, Italia, el Reino Unido y en todo Estados Unidos, e incluyó pacientes de poblaciones subrepresentadas en estudios genéticos.
Gracias a esta investigación los científicos podrían usar estos mismos datos para encontrar determinantes genéticos de cómo se manifiesta la enfermedad, qué individuos tienen más probabilidades de desarrollar una enfermedad grave, qué arterias podrían verse afectadas y qué pacientes tienen más probabilidades de portar la enfermedad sin síntomas.
Este estudio abre muchas posibilidades. El conocimiento ampliado del componente genético de la Arteritis de Takayasu ayudará a desarrollar terapias más efectivas en el futuro.
¿Qué es la Arteritis de Takayasu?
La Arteritis de Takayasu, se describe como una inflamación que daña la aorta y otros vasos grandes, por lo que podría existir una rotura en los principales vasos sanguíneos o una disminución del suministro de sangre a las extremidades, el cerebro y otros órganos vitales.
Esta disminución de sangre, lleva al paciente a sufrir Ataques Cardiacos, Derrame Cerebral o daño en los órganos debido al adecuado suministro de sangre.
Sawalha declaró que muchos de los especialistas que tratan a pacientes con Arteritis de Takayasu se sienten frustrados porque no saben realmente cómo funciona la enfermedad.
No tienen buenas herramientas para predecir un brote de enfermedad y algunos pacientes tienen una enfermedad muy activa sin síntomas claros o un aumento en los marcadores inflamatorios.
Los especialistas dividen los síntomas en dos etapas:
La primera contempla Fatiga, pérdida de peso involuntaria, dolores musculares y articulares y fiebre leve acompañada de sudores nocturnos.
En la segunda etapa, los síntomas son debilidad o dolor en las extremidades con el uso, aturdimiento, mareos o desmayos, Dolores de Cabeza o cambios de la vista, problemas de memoria o dificultad para pensar, dolor en el pecho o dificultad para respirar, Presión Arterial Alta, Diarrea o sangre en las heces y Anemia.
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