El cromosoma Filadelfia (Ph) es una de las anomalías genéticas más importantes descubiertas en la medicina oncológica. Su nombre proviene de la ciudad donde fue descrito por primera vez por el patólogo Peter Nowell y el genetista David Hungerford. Este descubrimiento sentó las bases para el diagnóstico de la Leucemia Mieloide Crónica y, con el tiempo, para el desarrollo de tratamientos que han cambiado por completo el pronóstico de la enfermedad.
¿Qué es el Cromosoma Filadelfia?
Esta anomalía genética se refiere a una translocación, es decir, un intercambio de material genético, entre una parte del cromosoma 22 y el cromosoma 9. Este intercambio da como resultado la formación de un nuevo gen de fusión llamado BCR::ABL1, que produce una proteína anómala. Esta proteína provoca la proliferación descontrolada de células progenitoras mieloides, lo que lleva a un aumento excesivo de glóbulos blancos y plaquetas en la sangre.
Síntomas y diagnóstico de la Leucemia Mieloide Crónica
La presencia de esta translocación, particularmente en el punto de ruptura p210 (aunque existen otros menos comunes como p190 y p230), es clave para confirmar el diagnóstico de Leucemia Mieloide Crónica.
Dado que es una enfermedad mieloproliferativa crónica, los síntomas suelen ser graduales y a menudo pas an desapercibidos al inicio. A veces, el diagnóstico se realiza de forma incidental a través de análisis de sangre rutinarios, donde se detecta un aumento persistente de los glóbulos blancos sin una causa secundaria aparente, como una infección.
A medida que la enfermedad progresa sin un tratamiento adecuado, pueden aparecer síntomas más específicos, como:
- Fatiga
- Síndrome anémico
- Aumento del volumen abdominal (esplenomegalia)
- Pérdida de peso
- Sudoración nocturna
- Dolor óseo
El descubrimiento del cromosoma Filadelfia allanó el camino para el desarrollo de terapias dirigidas. Actualmente, existen tratamientos específicos llamados inhibidores de tirosina quinasa que actúan directamente sobre la proteína anómala BCR::ABL1. Estos medicamentos han revolucionado el tratamiento, ya que antes de su existencia la Leucemia Mieloide Crónica era una enfermedad mortal. Hoy en día, los pacientes pueden vivir una vida larga y productiva, haciendo de esta condición una enfermedad crónica controlable.
En la práctica médica, un cariotipo convencional puede mostrar la translocación 9:22, la firma genética del cromosoma Filadelfia, confirmando así la presencia de esta anomalía.