Fibrosis Quística: un gen potencialmente mortal

Cada 8 de septiembre se celebra el día mundial de la Fibrosis Quística la cual es una enfermedad que cada año presentan 350 casos nuevos, es un padecimiento hereditario, congénito, crónico e incurable afectando a gran parte la población infantil y adultos. Un examen a tiempo puede salvar su vida.

 

¿Qué es la fibrosis quística?

 

Es una enfermedad genética, monogénica de herencia autosómica recesiva, presente en todo el mundo, pero más frecuente en la raza caucásica, donde una de cada 25 personas es portadora heterocigoto sana, es causada por mutaciones de un solo gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica una proteína de 1.480 aminoácidos, llamada proteína reguladora del manejo de iones en las membranas (CFTR). Esta proteína, se comporta como un canal de cloro, controlado por AMPc, que regula directamente los movimientos de las partículas de cloruro e indirectamente los movimientos del sodio y agua, dando lugar a la producción de un moco anómalo y espeso en todos los órganos.

 

Esta enfermedad ocasiona infecciones pulmonares crónicas, problemas digestivos y puede también afectar las glándulas sudoríparas, el páncreas y el aparato reproductor masculino.

 

¿Qué síntomas presenta?

 

La fibrosis quística es posible detectarla desde recién nacidos, pero en algunos casos se detecta hasta los 18 años o más edad de una forma más leve.

 

Los síntomas se pueden presentar a cualquier edad, pero en el caso de los recién nacidos aparece íleo meconial, que es una obstrucción intestinal que puede derivar en peritonitis y que impide la recuperación del peso. También se puede presenciar retraso en el peso, talla, desnutrición, dolor abdominal, diarrea, mala absorción intestinal, piel con sabor salado, tos, sibilancias, infecciones respiratorias crónicas recurrentes, entre otros.

 

Cuando se detecta en edades más avanzadas los síntomas son menores.

 

 

 

¿Cómo afecta al cuerpo?

 

Este padecimiento si no es detectado y tratado a tiempo puede ser mortal, en el caso de los infantes puede sufrir prolapso rectal además de no absorber correctamente vitaminas A, D, E, K, zinc y proteínas. Con el paso de los años se puede ver severamente afectado el pulmón provocando bronquiectasias, atelectasia, insuficiencia cardiaca y hemorragias (hemoptisis) en las vías respiratorias.

 

Algunos pacientes desarrollan diabetes es una comorbilidad que aumenta con la edad, con una prevalencia de hasta el 50% en los adultos, se asocia a un empeoramiento de la función pulmonar y el estado nutricional, por lo que su diagnóstico precoz es esencial para mejorar la calidad de vida y clase funcional. El tratamiento con insulina de la diabetes y otras alteraciones precoces del metabolismo hidratos de carbono podría conllevar a una mejora de la función pulmonar y del estado nutricional de los pacientes. El 99% de los varones con FQ presenta infertilidad por azoospermia. En las mujeres con FQ la esterilidad es poco frecuente (3–5%) y puede deberse a alteraciones en el moco cervical, amenorrea o a ciclos de anovulación debidos a la gravedad de la enfermedad.  El 2 a 15% de los pacientes desarrolla cirrosis biliar. Otras alteraciones artritis, cálculos renales, aproximadamente el 20% de los recién nacidos con FQ presenta íleo meconial causado por el acumulo de meconio en la región distal del intestino, derivado de insuficiencia enzimática temprana, además existe riesgo mayor  de padecer cáncer en las vías biliares y el intestino.

 

Diagnóstico y tratamiento

 

1. Tamiz metabólico neonatal el cual detecta la enfermedad los primeros 28 días del nacimiento, si un recién nacido tenga tamiz neonatal positivo para Fibrosis Quística (FQ), basados en tripsina inmunorreactiva (TIR), no significa que necesariamente tenga FQ. La toma de la muestra es entre el segundo y tercer día de vida no es en lo particular, el mejor marcador para FQ. Los  pacientes con valores de TIR ≥ percentil 99.5 deberán reportarse como sospechoso de FQ.

 

2. Examen del sudor por el método de iontoforesis cuantitativa con pilocarpina y titulación de cloro, es actualmente reconocido como el estándar de oro para diagnóstico de FQ. Valores por arriba de 60 mEq/L existe una  alta probabilidad de diagnosticar  FQ. Si el examen de sudor es positivo, el estudio deberá repetirse en los siguientes días y si resulta nuevamente es positivo, se confirma el diagnóstico de FQ y continuara su control en los Centros de Diagnóstico y Atención especializados en Neumología y/o Neumología Pediátrica.

 

3. El diagnostico molecular y/o el conocimiento de las bases moleculares de su fisiopatología ha permitido diseñar nuevas estrategias para intentar restablecer la función denominado proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR), en muestras de sangre o de saliva, se confirmara el resultado por la presencia mutaciones de ADN (ácido desoxirribonucleico) donde se  incluyen las  mutaciones más comunes en México: AF508 (50%), G542X (6.1%), 2055del9-A, 1924del7, W1098C, 846delT, P750L, 4160insGGGG y 297–lG-A.

 

4. RX. Tele de tórax

 

5. Tomografía de alta resolución de tórax

 

6. Pruebas funcionales respiratorias: Espirometría.

 

7. Otros y incluye cultivos de secreción bronquial

 

Para el diagnóstico certero es necesario acudir con un especialista Neumólogo y/o Neumología Pediátrica con el  apoyo de otros médicos multidisciplinarios brindarán un programa terapéutico integral y completo para el paciente donde se busca prevenir y tratar los trastornos pulmonares, digestivos, entre otros a largo plazo.

 

En recién nacidos el primer paso para prevenir y detectar a tiempo es a través un estudio genético y el Tamiz Neonatal los cuales se pueden realizar desde los primeros días de vida. Otro de los métodos es la prueba de sudor en donde se mide la concentración de sal en el sudor que en resultados superiores a los normales confirma el diagnóstico.

 

Lamentablemente no existe cura para esta enfermedad, sin embargo, un tratamiento completo ofrece una gran calidad de vida para el paciente, como:

 

• Rehabilitación pulmonar: Tiene como objetivo limpiar las vías respiratorias de secreciones viscosas y espesas que contienen. Se debe comenzar lo más precozmente posible aunque la afectación pulmonar sea leve y es fundamental concienciar al paciente y familia para que se convierta en hábito de vida. El ejercicio físico desempeña un papel primordial, favorece la limpieza de las vías aéreas, mejora los parámetros cardiovasculares y proporciona bienestar psicológico.

 

• Administración de fármacos: Específicamente antibióticos Son un pilar básico y permiten reducir el número de gérmenes patógenos que producen la infección y desencadenan la respuesta inflamatoria en el tracto respiratorio. El tratamiento antimicrobiano rara vez logra erradicar los gérmenes patógenos, por lo que el objetivo terapéutico ha de ser controlar, más que curar, la infección. Además de  Mucolíticos, DN-asa, suero salino hipertónico y fármacos antiinflamatorios útil en prevenir el deterioro de la función pulmonar ya que las vías aéreas presentan una gran inflamación como respuesta a la infección bacteriana persistente. se recomienda la  utilización de fármacos broncodilatadores si con ello se consigue mejoría clínica o funcional. Se deben utilizar antes de la fisioterapia para favorecer la eliminación de las secreciones y antes de la administración de antibióticos inhalados.

 

• Alimentación: El Comité de Consenso de la Fundación Americana de FQ indicó las siguientes recomendaciones para la administración de enzimas pancreáticos: 500-2.500 unidades de lipasa /kg de peso y comida y/o < 10.000 unidades de lipasa por / kg de peso / día o < 4.000 unidades de lipasa por gramo de grasa de la dieta. Se recomienda que con los aperitivos o snacks se administre la mitad de la dosis calculada para las comidas principales. El objetivo nutricional es mantener un estado nutricional adecuado es pilar fundamental del tratamiento ya que la nutrición repercute en la calidad de vida y en la supervivencia. El aporte de calorías EN FQ,  debe ser elevado, del 110 al 200% de las recomendaciones de ingesta diaria de las personas normales, con una distribución de macro nutrientes aproximada en forma de 15-20% de la energía recomendada como proteínas, 40-48% como carbohidratos y 30-35% como grasa. Se debe evitar las restricciones de grasas que hacen la dieta menos calórica y menos agradable y la tendencia actual es ofrecer dietas con aportes elevados que aumentan la cantidad de calorías, mejoran el sabor de los menús y aportan triglicéridos de cadena larga y ácidos grasos esenciales que permitirá un crecimiento normal del paciente.

 

• Insulina: en algunos casos el tratamiento se debe acompañar de inyecciones de insulina y un control de la diabetes para prevenir padecimientos relacionados con ella.

 

El manejo post trasplante de pacientes con FQ exige un control más estrecho tanto de la inmunosupresión, debido a la mal absorción, como de las complicaciones infecciosas, debido a la colonización por gérmenes resistentes, pero los resultados obtenidos indican

 

que estos pacientes son buenos candidatos para el trasplante pulmonar.

 

     

Neumología en Benito Juárez