Mientras en el DNA o ADN están todas las instrucciones genéticas de la célula, los RNAs son copias de cada una de esas instrucciones
Las Enfermedades Raras y cómo tratarlas han sido siempre tema de debate entre investigadores de la medicina.
La prevalencia de las enfermedades raras a nivel mundial va de un caso por 15 mil habitantes o de un caso por un millón de habitantes, la cual, es una de las principales características para considerarla rara, además de que no existen casos previos y, por ende, tratamiento de estos padecimientos.
Sin embargo, este año cambió el panorama para las personas que sufren de enfermedades raras, pues el Premio Nobel de Química lo obtuvieron las creadoras de técnicas genéticas que ayudarán a curar estas enfermedades.
¿Cómo funcionan estas terapias?
CRISPR/Cas, técnica que recibió el galardón este año, busca editar o corregir directamente el ADN (DNA en inglés) dentro de los genes, y aunque es una opción bastante funcional, las Terapias ARN van por otro camino y tienen otro objetivo.
Mientras en el DNA o ADN están todas las instrucciones genéticas de la célula, los RNAs son copias de cada una de esas instrucciones. La principal ventaja de actuar a nivel del ARN no es tanto lo que se consigue, como lo que se evita.
Las técnicas basadas en CRISPR/Cas pueden cometer errores y mutar genes críticos para el organismo sobre los que no deben actuar como los genes supresores de tumores; en tanto, las técnicas que actúan a nivel del ARN no realizan cambios permanentes sobre el ADN y por tanto se consideran más seguras.
El papel del ARN en estas terapias es absolutamente importante y existen diferentes tipos que a su vez cumplen funciones distintas.
En el caso del ARN mensajero, su función es transportar una copia de instrucciones genéticas desde los genes en el núcleo de la célula, hasta otro sitio fuera del núcleo llamado ribosoma, donde las instrucciones se utilizan para elaborar proteínas. El catedrático de Genética, Rubén Artero, explicó que al ARN mensajero está siendo utilizado, por ejemplo, para crear vacunas contra el COVID-19.
El ARN contiene instrucciones para que el organismo del paciente elabore parte de una proteína del virus del COVID-19 y se despierte así una reacción inmune, sin embargo, en el caso de las terapias ARN mensajero para enfermedades raras, el proceso es distinto ya que hay más tipos de terapias con diferentes estrategias.
La idea principal es que estas terapias no cambian a los genes directamente, sino a la expresión de esos genes, es decir, una molécula de ARN ubica a un gen defectuoso y lo reprime.
Spinraza: medicamento que ya está en circulación
Un ejemplo de lo anterior, es el medicamento Spinraza, el cual se creó en un laboratorio estadounidense y se aprobó en 2016 en Estados Unidos y en 2017 en Europa.
Este medicamento ayuda al tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal o AME, enfermedad rara que afecta desde el nacimiento. El medicamento se realizó con una técnica desarrollada por los equipos de dos investigadores, el uruguayo Adrian Krainer y el estadounidense Frank Bennett, quienes en 2019 ganaron el premio Breakthrough, conocido como el Oscar de la Ciencia.
En los pacientes con AME hay una disminución del nivel de la proteína SMN, por lo que las motoneuronas en la médula espinal no funcionan bien y se degeneran. A medida que desaparecen las motoneuronas, los músculos se debilitan y atrofian.
El medicamento Spinraza logra que las motoneuronas vuelvan a fabricar una cantidad adecuada de la proteína SMN, lo que les permite funcionar efectivamente y se frena o evita el proceso degenerativo, son precisamente este tipo de técnicas ARN aplicables a tratamientos que ayudarán a frenar las enfermedades raras.
Recuerda que puedes tener un excelente diagnóstico sin salir de casa, a través de la Telemedicina. Con nuestra nueva herramienta e-Consultation, creada en Top Doctors, puedes tener un servicio de Videoconsulta y chat privado, y ponerte en contacto con nuestros especialistas.